New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产儿相关的基因，它们是……

在法制，差不多有5%～15%的孕期女性可能会经常出现“并发症”周期性，即在生孩子视同37周产妇男婴，其中约15%的并发症者至死于新生儿期。医学上相符并不认为，并发症是表现型因素所和环境因素所的综合作用。之前的数据系统性表明，表现型囊括30%~40%的%。9翌年7日，宾夕法尼亚州数据系统性执法人员发表在《新英格兰篇文章》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与孕期期和/或并发症后果有关的表现型，这将有助于临床眼科医生标记并发症后果女童，并制定可视的预防方针。Louis Muglia宾夕法尼亚州哥伦比亚大学说，这项数据系统性采用了全表现型组关联数据系统性（GWAS）系统性，是首个与“并发症”后果相关表现型的大型临床数据系统性项目。从生物系统性学的角度而言，数据集越多，特定表现型变异与表现型错综复杂的直接联系就越强。此前小得多的GWAS数据系统性调查报告了约1000唯并发症女性，而这项数据系统性包含了4个闭包共计50000多名女性的路由表。在这个数据系统性中，科学家促请43568名女童提供他们的生孩子两书、体液样品和来自23andMe的表现型监测结果，与来自3个Nordic数据系统性的8643位母亲和4090名男婴的数据来进行了参考来得，结果检验了数个SNP位点。数据系统性执法人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 数据库来得，见到这些位点存储了表现型表达方式也的信息。据数据系统性者参考，在来进行了表现型监测的43568名女性中，在37-42周产妇的许多人为37803人，占比86.8%，3331人并发症（＜37周），占比7.6%，2434政界人士过期产（＞42周），占比5.6%。所示1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs来进行了评估，以找到与生孩子和并发症表现型相关的生物学机制。结果见到，有3个表现型（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与并发症有关，3个表现型（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孕期期有关。这6个表现型对孕期期表现型力的不良影响为17%，对并发症的表现型力不良影响为23%。所示2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个表现型不良影响孕期和并发症后果的相比之下不良影响：1）ADCY5（5型腺苷酸环所谓酶）与生于体重有关；2）癌表现型RAP2C与并发症有关；3）Wnt4表现型与内膜内膜蜕膜所谓有关；其SNP改变可能会与ESR1（雌激素受体1结合），可能会随之而来原发性闭经等周期性（见所示2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞q1）与血压及颈动脉内膜表层厚度连通相关；5）AGTR2（微血管紧张素Ⅱ受体2型）控制胎盘和内膜错综复杂的循环；6）EEFSEC（硒代甘氨酸tRNA的特异性真核延展q）与具有抗氧所谓和抗炎作用的胺基酸有关，两者都可以不良影响生于整整。原始原文：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM